Pesquisadores afirmam 100% de precisão prevendo fatores de risco de autismo no sangue da mãe

No futuro será possível fazer um exame de sangue antes de engravidar e prever se seu filho poderá ter autismo.

Sobre Autismo (TEA),conforme denominado pelo DMS-5, o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, também conhecido pela sua denominação antiga (DSM IV): autismo, é um transtorno neurológico caracterizado por comprometimento da interação social, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo. Os sinais geralmente desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças com autismo alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem.

Para quase uma em cada cinco crianças diagnosticadas com transtorno do espectro autista (TEA),as origens de sua distinta mistura de características comportamentais podem ser rastreadas até um ataque realizado pelo sistema imunológico de sua mãe em seu cérebro em desenvolvimento.

Com a ajuda de um programa projetado para caçar padrões sutis escondidos em misturas complexas de dados, os pesquisadores criaram um teste para os anticorpos responsáveis pela agressão equivocada, permitindo-lhes prever o risco de uma criança nascer com autismo com confiança sem precedentes.

Cientistas da Universidade da Califórnia, Davis e da Universidade de Stanford, nos EUA, analisaram o plasma retirado de 450 mães com crianças diagnosticadas com TEA, e de 342 mães que tiveram filhos sem diagnóstico.

Os resultados foram utilizados para desenvolver o que é conhecido como um ensaio de imunosorbente ligado à enzima (ELISA), um método diagnóstico de identificação da presença de materiais em uma solução por meio de anticorpos especializados embutidos na parede de um recipiente.

Neste caso, os alvos eram oito proteínas, previamente identificadas como principais suspeitas em uma resposta imune travada pela mãe no sistema nervoso em desenvolvimento de seu feto.

Uma vez que se acreditava ter “privilégios imunológicos”, estando fora do alcance de anticorpos e células brancas protetoras, desta forma foi possível entender que um cérebro em crescimento pode ser afetado por anticorpos maternos durante a gestação.

Uma revisão publicada em 2019 pelas imunologistas da UC Davis Karen L. Jones e Judy Van de Water, demonstrou um caminho provável pelo qual os auto anticorpos produzidos pela mãe poderiam reagir com proteínas chave em neurônios fetais para dar origem ao TEA relacionado ao auto anticorpo materno (MAR).

Nesta última pesquisa, Van de Water e equipe usaram aprendizado de máquina para classificar o impacto de combinações de auto anticorpos ligados a marcadores de desenvolvimento, como proteína mediadora de resposta em colapso (CRMP) e guanina deaminase (GDA).

O ELISA desenvolvido pelo estudo foi validado na identificação da presença de combinações de anticorpos com 100% de precisão.

Embora uma ferramenta de diagnóstico baseada nela não exclua o TEA ou preveja um diagnóstico futuro com certeza, ela sinaliza um quadro claro dos riscos envolvidos.

“Por exemplo, se a mãe tem autoanticorpos para CRIMP1 e GDA (o padrão mais comum),suas chances de ter um filho com autismo são 31 vezes maiores do que a população em geral, com base nesse conjunto de dados atual. Isso é uma grande descoberta”, diz Van de Water.

Longe de uma única condição, o autismo é um termo com uma ampla gama de funções e comportamentos resultantes de variações de conectividade em todo o cérebro.

As características podem variar em gravidade do profundo ao sutil, afetando a forma como o indivíduo socializa, se comunica e responde à estimulação.

Assim como há uma gama diversificada de traços associados ao TEA, não há uma única causa, com qualquer coisa, desde influências ambientais até mudanças genéticas desempenhando um papel significativo em sua formação.

Cerca de 20% dos diagnósticos parecem estar ligados a algum tipo de resposta auto anticorpo materna, tornando-se um fator importante no desenvolvimento do TEA.

“Podemos imaginar que uma mulher pode fazer um exame de sangue para esses anticorpos antes de engravidar, assim saberia que teria um risco muito alto de ter um filho com autismo”, diz Van de Water.

“Se não, ela tem 43% menos chance de ter um filho com autismo, pois o autismo de MAR está descartado.”

Combinado com outros estudos recentes que fornecem bases sólidas para ferramentas de diagnóstico ASD altamente precisas, podemos esperar um futuro onde os pais possam estar bem preparados para a possibilidade de criar um bebê com autismo.

Claro, a decisão sobre se prosseguir com a tentativa de uma criança caberia então à família envolvida.

Os pesquisadores estão analisando a possibilidade de aplicar o conhecimento dos auto anticorpos maternos à prevenção do TEA, investigando o processo em animais.

“Também usaremos esses modelos para desenvolver estratégias terapêuticas para bloquear os auto anticorpos maternos do feto”, diz Van de Water.

A questão de como aplicar o conhecimento crescente do desenvolvimento do TEA permanecerá, sem dúvida, controversa.

Enquanto o autismo vem com sua parcela justa de desafios em um mundo fortemente estimulado, socialmente complexo, noções de prevenção ou cura de seu espectro de traços podem vir às custas de aceitar que há um valor na neuro diversidade.

No mínimo, estudos como este poderiam fornecer aos pais uma oportunidade de pesquisar maneiras de acomodar as necessidades de seus filhos (enquanto aprendem alguns mitos e equívocos sobre o autismo ao longo do caminho).

Esta pesquisa foi publicada na Molecular Psychiatry.